2023年1月22日，冰岛基因解码公司的一项研究成果在学术界引起了广泛关注。这项重要研究不仅绘制了人类基因组的完整改组图谱，更为我们提供了了解遗传多样性和基因变异的新视角。这一图谱详细呈现了人类DNA在生殖过程中的混合方式，标志着科学家们在探讨人类基 ...

近日，冰岛基因解码公司的一组科学家们成功绘制了人类基因组完整改组图谱，标志着人类遗传学领域的一项重大突破。这一详尽的地图不仅揭示了人类DNA在生殖过程中的混合方式，还深化了我们对遗传多样性的理解。这项研究成果于1月22日正式发表在《自然》杂志上，吸引 ...

澳大利亚的这一筛查项目覆盖了约99%的新生儿，主要采用测量婴儿血液中特定生化物质水平的检测方法。基因检测（即对少量DNA进行测序）在这一筛查项目的使用非常有限。

DNA作为遗传信息的载体，其序列和功能的保守性一直是研究的热点。然而，与此相对的是，位于染色体着丝粒（centromere）及其周边区域的卫星DNA（satellite ...

此外，卫星DNA的动态特性并非完全负面。研究表明，这种高度可变的DNA区域可能在进化中为生物提供了适应性优势。在快速变化的环境中，卫星DNA的扩展和调整为基因组提供了灵活性，这种灵活性在物种分化和适应中起到了重要作用。

在一项新的研究中，来自代尔夫特理工大学、洛桑大学和维也纳生物中心的研究人员发现，塑造人类DNA的蛋白机器可以改变方向。在此之前，科学家们认为，这些所谓的产生DNA环状结构的SMC马达只能在一个方向上移动。这一新发现对于理解SMC马达如何塑造人类基因组 ...

来自代尔夫特、维也纳和洛桑的科学家发现，塑造我们DNA的蛋白质机器可以改变方向。到目前为止，研究人员认为这些所谓的SMC马达只能向一个方向移动。这一发现发表在《细胞》杂志上，是理解这些马达如何塑造我们的基因组和调节我们的基因的关键。

【导读】尽管与女性相比，男性长寿的可能性较低，但当他们实现长寿时，通常会表现出更好的健康状况。DNA甲基化在这一悖论中的作用仍不清楚。2025年1月7日，中国科学院昆明动物研究所孔庆鹏教授团队在期刊《Cell ...

目前治疗的最大局限性在于，无法有效减缓CAG扩展或防止基因引发的病理变化。由于亨廷顿病的潜伏期长且渐进，现有的治疗措施往往难以在疾病早期发挥作用。一旦病理变化显现，神经元已经受损严重，传统药物的治疗效果非常有限。亨廷顿病的治疗研究因此面临巨大的挑战， ...

1月20日，国家药监局官网发布医疗器械批准证明文件，赛陆医疗Salus ...

九州大学的研究人员揭示了一种新的机制，揭示了DNA特定区域之间的空间距离是如何与基因活动爆发联系在一起的。利用先进的细胞成像技术和计算机建模，研究人员表明，DNA的折叠和运动，以及某些蛋白质的积累，取决于基因是活跃还是不活跃。 日本福冈 ...

表观遗传修饰在多种生物和病理过程中起着关键作用，其中5-甲基胞嘧啶（5mC）被认为是肿瘤发生和进展的早期分子事件，并已成为一个非常有前景的生物标志物。近年来，5-羟甲基胞嘧啶（5hmC）作为5mC的氧化产物，在正常哺乳动物生长和发育中也扮演着重要角色，并与癌症和神经疾病等疾病相关，显示出作为癌症诊断理想生物标志物的巨大潜力。然而，由于5hmC水平比5mC低约14倍，且其结构与C和5mC相似，使得5 ...