血尿便常规，肝功能，血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。 1、遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。 2、Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸，羟脯氨酸及精氨酸含量正常。 3、脑电图检查。

目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种，随生物化学检测技术的不断进步，新发现的仍将不断增加，氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍，当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。