deCODE genetics/Amgen公司的科学家们绘制了一张人类DNA在生殖过程中如何混合的完整图谱。该地图标志着在了解遗传多样性及其对健康和生育的影响方面迈出了重要一步。它延续了deCODE genetics 25年来对人类基因组新多样性如何产生及其与健康和疾病的关系的研究。

错配修复缺陷（dMMR）/高度微卫星不稳定（MSI-H）已经成为重要的预后和预测标志物，可为多种肿瘤提供治疗指导。然而二者检测结果存在 1%～10% 的不一致率。那么应该如何检测？发生不一致时以哪个结果为标准？这篇文章为您梳理明白。什么是 MSI 和 ...

IGFBP2表达评估idh突变的胶质瘤患者生存 （IGFBP2 expression predicts IDH-mutant glioma patient survival） ...

该研究首次揭示了一种新型免疫逃逸机制，即癌细胞能够将自身的线粒体转移到T细胞中，从而通过直接干扰T细胞的能量代谢和功能来削弱其免疫活性。这种线粒体转移并非随机事件，而是一个受调控的过程，涉及癌细胞通过细胞间物质传递网络（如纳米管、外泌体等）与T细胞进 ...

关于衰老和DNA之间的关系，有两种流行的理论。体细胞突变理论认为，衰老是由突变的积累引起的，突变是我们DNA序列随机发生的永久性变化。表观遗传时钟理论认为，衰老的发生是由于表观遗传修饰的积累，DNA化学结构的微小变化不会改变潜在的序列，而是改变了基因的开启或关闭。与突变不同，表观遗传修饰在某些情况下也可以逆转。

以一个真实案例为例，一位年轻的女性因吸烟而导致体内的DNA受损，然而她并未意识到这些损伤在细胞间的传递及潜在的变异，直到她接受检查，发现早期的癌症迹象。在科学家进一步研究中，他们发现一些DNA损伤并未及时警报修复机制，而是静静地在细胞内潜伏，等待着扩散成更大问题。

导语： 在刚刚结束的2025达沃斯论坛后，1月24日Google DeepMind的CEO、诺贝尔奖得主Demis Hassabis再次接受了长达一小时的深度专访。从中国AI新势力DeepSeek的惊人崛起，到AGI三年突破的大胆预测；从220万种新材料的重大发现，到即将到来的AI Agent元年——这位AI领域的领军人物首次系统性地阐述了他对全球AI发展的最新思考。

科学家们在人类遗传研究领域取得了重大突破。冰岛基因解码公司的一项最新研究成功绘制出了人类基因组的完整改组图谱，揭示了DNA在生殖过程中混合的精细机制。这项成果不仅深化了我们对遗传多样性的认知，也为理解健康与疾病之间的关系提供了新的视角，相关研究成果已 ...

DNA 聚合酶在 DNA 复制过程中发挥着关键作用，其主要形成磷酸二酯键，以确保遗传信息的准确传递。同时，这一过程还涉及到多种相关的化学反应和酶的协同作用。 1. 磷酸二酯键的形成机制：DNA 聚合酶通过催化脱氧核苷酸之间的反应，将一个脱氧核苷酸的 5'磷酸基团与另一个脱氧核苷酸的 3'羟基相连，从而形成磷酸二酯键。这是 DNA 链延长的基础。 2. 对 ...

研究人员用紫外线B或抗生素处理小鼠，结果显示，RNA介导的应激反应对晒伤症状的形成至关重要。通过实验室内对人类皮肤细胞的研究，团队进一步证实，紫外线引发的RNA损伤导致细胞活动停滞并激活免疫系统。

科技日报北京1月22日电（记者张梦然）冰岛基因解码公司科学家完成了一项重要研究。他们绘制了一份人类基因组完整改组图谱，即详尽的人类DNA在生殖过程中混合方式的地图。这项研究深化了人们对遗传多样性的理解，是25年来科学家探索人类基因组中新生多样性产生机制，以及与健康和疾病关联研究的延续。相关成果22日发表在《自然》杂志上。 该图谱首次将祖父母代的短距离非交叉改组纳入考量。这类改组由于DNA序列的高度 ...

CpG突变的全基因组频率 图a显示，在研究分析的全基因组体细胞突变（共计约346万突变事件）中，CpG位点的突变占比为13.5%（467,079个突变），显著 ...