澳大利亚的这一筛查项目覆盖了约99%的新生儿，主要采用测量婴儿血液中特定生化物质水平的检测方法。基因检测（即对少量DNA进行测序）在这一筛查项目的使用非常有限。

表观遗传修饰在多种生物和病理过程中起着关键作用，其中5-甲基胞嘧啶（5mC）被认为是肿瘤发生和进展的早期分子事件，并已成为一个非常有前景的生物标志物。近年来，5-羟甲基胞嘧啶（5hmC）作为5mC的氧化产物，在正常哺乳动物生长和发育中也扮演着重要角色，并与癌症和神经疾病等疾病相关，显示出作为癌症诊断理想生物标志物的巨大潜力。然而，由于5hmC水平比5mC低约14倍，且其结构与C和5mC相似，使得5 ...

全外显子基因检测是一种针对家族性疾病、遗传代谢性疾病以及罕见疾病的检测技术。它是对蛋白编码的序列直接测序，从而发现蛋白结构的变异，还能发现变异频率低于1%的罕见变异。该检测主要用于寻找遗传疾病相关的基因变异情况，进行遗传病的诊断、鉴别诊断、排除诊断， ...

这种类型的“体细胞扩增（somatic expansion）”只发生在后来死于亨廷顿病的特定类型的脑细胞中。只有当脑细胞的DNA扩增达到CAG重复的阈值数量——大约150个时，脑细胞才会生病然后死亡。许多此类细胞的累计死亡会导致亨廷顿病的症状。

目前治疗的最大局限性在于，无法有效减缓CAG扩展或防止基因引发的病理变化。由于亨廷顿病的潜伏期长且渐进，现有的治疗措施往往难以在疾病早期发挥作用。一旦病理变化显现，神经元已经受损严重，传统药物的治疗效果非常有限。亨廷顿病的治疗研究因此面临巨大的挑战， ...

由于移植相关免疫抑制、化疗骨髓抑制等作用，不少恶性血液病患者存在免疫功能低下，发生机会性感染风险高，影响生存预后。感染成为威胁此类患者生存的巨大挑战，也成为广大血液病专家和感染专家提高诊疗水平、深入科学研究的动力。回首刚刚落下帷幕的2024年，血液病 ...

撰文 | 周叶斌 ...