改变基因表达或功能的罕见基因突变会破坏大脑皮层的结构，从而导致一系列神经系统疾病。 无脑回畸形（lissencephaly，也叫做平滑脑），就是这样一组罕见的遗传异质性先天性脑畸形，患者大脑表面平滑，且大脑皮层更厚，完全性无脑回畸形患者通常在2岁前 ...